数问生物独家推出更全面更精准的maxBRCA基因检测试剂和服务

 新一代maxBRCA™检测，克服传统NGS不能直接检测大片段重排（LGRs）的缺陷。一次检测，即可全面精准分析BRCA基因的变异情况，包括大片段重排变异检测。

数问生物隆重推出创新的BRCA建库试剂盒和检测服务，该试剂盒已获得欧盟认证，被全球多家诊断实验室使用。经研究验证，与传统的多重连接探针扩增技术（MLPA）和多重扩增子定量分析技术（MAQ）检测方法相比，本试剂盒使用NGS的方法能够检测出BRCA基因所有的LGRs变异，一致性达100%，同时可减少CNVs分析所需的时间和精力，为临床检测BRCA胚系和体系变异提供更全面更精准和可复制的结果，为预测肿瘤发病风险、指导治疗方案选择、辅助判断肿瘤预后提供依据。

有研究显示：LGRs作为BRCA一种重要变异类型，在BRCA致病性变异中占比可达20%左右，若仅提供BRCA基因点突变和小片段插入缺失检测结果，可出现最高可达20%的BRCA基因检测假阴性，从而可能贻误患者的治疗和患者家属的及时预防^[1]。因此，BRCA基因LGRs检测势在必行。

《基于下一代测序技术的BRCA1/2基因检测指南（2019版）》指出：“完整的BRCA1/2基因检测，除了包括对点突变和小片段插入缺失的检测，还应包括对LGRs的检测。如NGS方法未检测到致病性点突变或小片段插入缺失时，推荐继续进行LGRs的检测（尤其是有相关肿瘤家族史的人群）。”

虽然NGS作为BRCA检测的主要方法，但检测LGRs对于普通NGS技术仍然是挑战。自2006年LGRs的检测被纳入临床检测以来，MLPA是目前应用最广泛的LGRs检测方法，临床上需要NGS+MLPA两种方法同时检测或在NGS检测阴性后再进行检测才能获得BRCA全面的变异信息。这势必会增加检测成本和检测周期，并且MLPA检测方法在短时间内处理大量样本时有局限性，导致用MLPA检测LGRs的临床普及率较低。与传统检测相比，数问生物推出的新一代maxBRCA™检测会更具优势，一次检测即可全面精准分析BRCA基因的所有变异情况，包括LGRs的检测，从而可以全面评估BRCA变异状态，指导从预防到治疗的整个临床过程。

随着药物研究进展，基于BRCA变异检测而临床获益人群将不断拓展，进一步优化提升BRCA检测技术，保障BRCA检测的准确性和可靠性显得尤为重要。本次全新升级的maxBRCA™在国内市场推出，将弥补传统NGS检测BRCA变异的短板，提供更加全面精准高效的BRCA检测，切实满足临床检测需求，助力BRCA检测的普及，做到早发现、早诊断、早治疗。

新一代maxBRCA™的推出，意味着数问生物包括问谱特^®、妈妈泰谱^®、RDS^®等特色项目在内的乳腺癌全病程检测菜单更加完善，在打造乳腺癌精准医学诊断领导者的路上又前进了一大步。

关于BRCA检测

BRCA基因是评估乳腺癌、卵巢癌等相关癌症的发病风险的重要生物标志物，也是影响患者治疗方案选择的生物标志物，因此BRCA检测具有重要的临床意义。携带胚系BRCA变异可提示携带者罹患乳腺癌（可提高达约5倍）、卵巢癌（可提高约10-30倍）、前列腺癌、胰腺癌、黑色素瘤等多种癌症的风险，同时还可提示携带者受益于风险降低策略（例如，预防性手术、激素替代疗法）的可能性。在肿瘤患者中，携带胚系或体系变异可提示哪些患者人群可能受益于铂类化疗以及医保药物PARP抑制剂的治疗等。

关于数问

数问生物是一家立足中国面向世界的国际化体外诊断公司、国家高新技术企业，专注于创新诊断技术的转化，打造产科妇幼女性健康诊断领域的国际化的龙头企业。公司拥有浙江省“创新医学诊断省级企业研发中心”和完善的诊断试剂盒生产和质检设施，也是浙江省唯一的省级“创新标志物医学诊断技术国际合作基地”。公司总部位于浙江德清国家高新区，在杭州、安徽宣城、德国柏林设有研发、生产、医学检验和销售基地，技术和管理团队包括入选了国家“千人计划”、浙江省“海外高层次人才引进计划”、浙江省“万人计划”、安徽省“高层次人才创新领军团队”等国家和省级人才以及国际专家。

公司以“自主创新与国际合作相结合”为企业战略，先后与美国耶鲁大学、芝加哥大学、麻省总医院、德国马普研究所、德国科隆大学、BioNTech、Myriad Genetics等众多国际知名院校、企业和研究机构签订独家合作协议，并结合自主创新，获得了150多项独家诊断专利，成功开发了多个同类首创的诊断新产品和服务，形成了以女性健康特别是母婴医学和乳腺肿瘤为核心的系列化产品管线，其中全球首创的问娴安^®子痫前期检测试剂盒开启了子痫前期无创检测新时代；以妈妈泰谱^®（MammaTyper^®）、问谱特^®（EndoPredict^®）、RDS^®、maxBRCA™等十多项覆盖乳腺癌全病程的检测产品打造数问乳腺癌精准医疗品牌。

数问观止医学检验中心是数问生物旗下的一家第三方独立实验室，早在2016年就获得美国病理学家协会（CAP）认证，除了提供高质量的医学检验服务，还为众多领先的新药研发公司提供关于伴随诊断的开发和检测服务。